Rijetke bolesti su prema definiciji one bolesti koje se javljaju na manje od 5 pojedinaca na 10.000 stanovnika. Iako rijetke, kada se uzme veliki broj rijetkih bolesti (između 6.000 i 7.000 različitih dijagnoza) dolazimo do podatka da u Europi od rijetkih bolesti boluje oko 6-8% cjelokupne populacije.

Unutar same grupe rijetkih bolesti, postoje i one koje su “vrlo rijetke”, te pogađaju jednu osobu na 100.000 stanovnika ili čak i manje. Takvi pacijenti su posebno izolirani i ranjivi. No, obzirom da se većina oboljelih od rijetkih bolesti susreće sa sličnim problemima formiraju se udruženja za sve rijetke bolesti koje okupljaju i udruženja za pojedine dijagnoze i individualne članove.

S medicinske strane, to su najčešće hronične, degenerativne i smrtonosne bolesti, zbog čega je oboljelima značajno smanjena kvaliteta života, pogotovo jer su ovisni o tuđoj pomoći. Čest je slučaj da se takve bolesti kasno dijagnosticiraju, upravo zbog svoje rijetkosti.

Sa socijalne strane, javnost, a čak i medicinski krugovi, imaju vrlo malo saznanja o rijetkim bolestima, zbog čega je medicinska skrb slabo organizovana, a lijekovi skupi ili slabo istraživani. S obzirom da postoji širok spektar simptoma, a mnogi od njih su vrlo teški, oboljeli rijetko kad mogu sudjelovati u društvenom životu svoje zajednice koja nije prilagođena njihovim potrebama. Samim time, oboljeli se susreću s mnogim medicinskim, socijalnim i psihološkim problemima.

 

Za velik dio rijetkih bolesti još uvijek nisu pronađeni efikasni lijekovi, dok su za one za koje postoje lijekovi uglavnom toliko skupi da si ih oboljeli ne mogu priuštiti.


Rijetka bolest

Prema definiciji EURORDIS, nevladine neprofitne organizacije koju čine udruženja i pacijenti iz Evrope pa i šire, bolest ili poremećaj se definira kao rijetka u Evropi, kada pogađa manje od 1 na 2000 osoba. Broj boljelih značajno se razlikuj ovisno o vrsti rijetke bolesti pa je tako učestalost pojedinih rijetkih bolesti manja od 1 na 100.000 osoba. Do sada je registrovano između  6000-8000 rijetkih  bolesti. U cjelini, od rijetke bolesti danas boluje oko  30 miliona građana Europske unije.