Međunarodni dan rijetkih bolesti obilježava se 29.februara, odnosno svake godine zadnjeg dana februara.

Složena priroda rijetkih bolesti s ograničenim pristupom liječenju i sistemskoj podršci, znači da su članovi porodica obično primaran izvor solidarnosti, podrške i njege svojih voljenih.

U Bosni i Hercegovini gotovo da nema sistemskog načina riješavanja pomoći oboljelim od rijetkih bolesti. Pojamrijetkebolestije čistanepoznanicauBosniiHercegovini, naročitou entitetu FederacijaBosneiHercegovine. Osim donošenja Strategije za rijetke bolesti 2014-2020 nije se maklo dalje.

 

 

Nešto bolja situacija je u entitetu Republika Srpska gdje je osnovan i Savez za rijetke bolesti. Obzirom za pristup gotovo svim međuanrodnim organizacijama i zahtjeva prije svega pristup sa državnog nivoa, tek onda se može jasno razumjeti koliki je stepen ne uređenosti ove problematike u BiH, jer jednstoavno an državnom nivou skoro da ne postoji ni informacija o oboljelim od rijetkih bolesti i oboljelim. Gotovo sve je bazirano na ogromnom volonterizmu i entuzijazmu kako oboljelih tako i njihovih porodica.

Zemlja opterećena prošlim ratom i neprestanim poticanjima rivalstva među nacijama, zaboravlja da bolest ne bira ni naciju ni boju kože. Naša naredna pokoljenja suočit će se sa istim ovim problemima kao što se danas oboljeli od rijetke bolesti susreću ako se što hitnije ne počnu rješavati problemi. Postoje razna udruženja oboljelih od rijetkih bolesti ali,ona nisu prepoznata . Podrška svih razina društvene zajednice je mala ili nikakva. Ne radi se na njihovom povezivanju i registrovanju oboljelih, a da se ne govori o materijalnoj pomoći.

Oboljeli od rijetkih bolesti su Nevidljivi ljudi u zdravstvenom sistemu države, entiteta, kantona i opština.

Da li znate za te ljude ?

Poznajete li ijednu osobu oboljelu od rijetke bolesti. Osvrnite se možda je ona tu pored vas, a vi je ne vidite.

Prema definiciji EURORDIS, nevladine neprofitne organizacije koju čine udruženja i pacijenti iz Evrope pa i šire,bolest ili poremećaj se definira kao rijetka u Evropi, kada  pogađa manje od 1 na 2000 osoba. Broj oboljelih značajno se razlikuj ovisno o vrsti rijetke bolesti pa je tako učestalost pojedinih rijetkih bolesti manja od 1 na 100.000 osoba. Do sada je registrovano između  6000-8000 rijetkih bolesti.

U cjelini,  od rijetke bolesti danas boluje oko  30 miliona građana Europske unije.

Uzroci većine rijetkih bolesti danas su nepoznati jer većina bolesti nije dovoljno istražena. Tri su osnovna uzroka : poremećaj u genetskom materijalu, okolišni poremećaj uzrokovan infekcijama i bakterijama i treći uzrok je spoj prethodna dva poremećaja kojim nastaju degenerativne i autoimune bolesti.

80 %rijetkih bolesti imaju uzrok u poremećaju  u genetskom materijalu.

Rijetke bolesti su hronične, progresivne, teške do vrlo teške i često životno ugrožavajuće. Svaka opterećuje osobu na specifičan način, no najčešće dovode do promjene u fizičkim sposobnostima, mentalnom funkcioniranju, ponašanju i osjetilnim funkcijama. Mnoge rijetke bolesti vezane su i uz promjene fizičkog izgleda. Rijetke bolesti također se razlikuju prema težini kliničke slike. U većini rijetkih bolesti očekivano je trajanje života smanjeno, što je različito od bolesti do bolesti. Neke uzrokuju smrt već pri rođenju, mnoge su degenerativne ili životno ugrožavajuće, dok su ostale spojive s normalnim životom ako se na vrijeme otkriju i pristupi terapiji.

Svijet rijetkih bolesti dijelom je „zatvoren” obzirom na ne adekvatan odgovor farmaceutske industrije u odnosu na njih. Lijekovi “siročadi” (engl. orphan drugs) medicinski su proizvodi namijenjeni dijagnozi, prevenciji ili terapiji rijetkih bolesti. Nazivaju se “siročadima” iz razloga što nisu isplativi za razvoj i plasiranje na tržište jer su namijenjeni samo malom dijelu pacijenata koji boluju od rijetkog poremećaja. Zbog toga je cijena lijekova strmoglavo velika i nedostupna običnom čovjeku. Cijena im se kreće  od 100.000 eura do milion i više.Za većinu rijetkih bolesti nije moguće liječenje uzroka bolesti, pogotovo ako se radi o genetičkim bolestima (80% uzrok rijetkim bolestima) u kojih je promjena zapisana u nasljednom materijalu. No, istovremeno, i pravovremena briga različitih medicinskih stručnjaka, kao i društvene zajednice u cjelini, može poboljšati kvalitetu i, uz adekvatno simptomatsko liječenje, produžiti očekivano trajanje života.

Život s rijetkom bolešću ima brojne socijalne posljedice i psihološka opterećenja. Osobe s rijetkim bolestima često bivaju izolirane, ne shvaćene ili čak odbačene od društva; ograničene su u odabiru školovanja i posla, provođenju slobodnog vremena i hobija, često su stigmatizirane i diskriminirane, odnedavno sve više i od strane zdravstvenog osiguranja. Bez obzira na to o kojem se uzroku rijetke bolesti radi, najčešće dijagnoza rijetke bolesti predstavlja životno važnu situaciju za koju svakom pojedincu treba pružiti cjeloživotnu psihosocijalnu potporu.


Rijetka bolest

Prema definiciji EURORDIS, nevladine neprofitne organizacije koju čine udruženja i pacijenti iz Evrope pa i šire, bolest ili poremećaj se definira kao rijetka u Evropi, kada pogađa manje od 1 na 2000 osoba. Broj boljelih značajno se razlikuj ovisno o vrsti rijetke bolesti pa je tako učestalost pojedinih rijetkih bolesti manja od 1 na 100.000 osoba. Do sada je registrovano između  6000-8000 rijetkih  bolesti. U cjelini, od rijetke bolesti danas boluje oko  30 miliona građana Europske unije.